Các triệu chứng tự kỷ thường xuất hiện ở độ tuổi từ ba đến năm tuổi. Và rất hiếm khi chẩn đoán được thực hiện ở thanh thiếu niên hoặc người lớn.
Thông thường, các biểu hiện trên khuôn mặt của bệnh nhân kém phát triển. Đứa trẻ chỉ mỉm cười để đáp lại cảm xúc bên trong của mình và không nhận thức được nỗ lực của những người xung quanh để cổ vũ mình. Biểu hiện trên khuôn mặt của mọi người không mang bất kỳ ý nghĩa ngữ nghĩa nào đối với anh ta. Anh ta nói về mình ở ngôi thứ ba, và chỉ dùng cử chỉ để biểu thị nhu cầu sinh lý. Lời nói có thể vắng mặt, chậm trễ hoặc bất thường.
Người tự kỷ không bao giờ tham gia các trò chơi nói chung. Họ có thể dành hàng giờ để làm điều tương tự. Đặc điểm chung là sự lặp đi lặp lại của các động tác rập khuôn như vỗ tay hoặc lắc đầu.
Những đứa trẻ như vậy chỉ cảm thấy thoải mái khi ở trong một môi trường quen thuộc. Nếu một người tự kỷ bị “kéo ra khỏi” môi trường bình thường của mình, một cuộc tấn công gây hấn có thể xảy ra cả trong mối quan hệ với người khác và với chính mình. Bệnh nhân thường có trạng thái ám ảnh.
Khi chứng tự kỷ kết hợp với những bất thường khác trong sự phát triển của não bộ, sẽ xảy ra tình trạng chậm phát triển trí tuệ sâu sắc. Nếu bệnh nhẹ, với khả năng phát triển lời nói năng động tốt, trí thông minh có thể không những bình thường mà còn cao hơn nhiều so với mức trung bình. Tuy nhiên, đặc điểm nổi bật của nó là tiêu cự hẹp.
Một đứa trẻ có thể dễ dàng thao tác với các dữ liệu toán học, vẽ những bức tranh đẹp hoặc biểu diễn thành thạo các giai điệu, nhưng đồng thời, ở tất cả các thông số khác, nó lại tụt hậu nghiêm trọng so với các bạn đồng trang lứa về sự phát triển. Nguyên nhân của chứng tự kỷ vẫn chưa được xác định.